Expresión de búsqueda:
NEUROFIBROMINA 1
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Neurofibromin 1
Descriptor
Español
:
neurofibromina 1
Descriptor
Portugués
:
Neurofibromina 1
Sinónimos
Español
:
Proteína Tipo 1 de Neurofibromatosis
proteína de la neurofibromatosis de tipo 1
Categoría:
D12.644.360.325.150.500.460
D12.776.476.325.150.500.460
D12.776.624.776.610
Definición
Español
:
Proteína que se encuentra muy abundantemente en el
sistema nervioso
. Los defectos o deficiencias en esta proteína se asocian con la
NEUROFIBROMATOSIS 1
,
síndrome
de Watson y
síndrome LEOPARD
. Las mutaciones en el gen (GEN DE LA
NEUROFIBROMATOSIS 1
) afectan a dos funciones conocidas: regulación de la ras-GTPasa y
supresión
tumoral.
Relacionados
Español
:
genes de la neurofibromatosis 1
neurofibromatosis 1
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
36217
Identificador Único:
D025542
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS